シドニー大学では、博士論文の文字数制限は80,000万語（参考文献を除く）です。これは、外部査読者がそれ以上の文字数を読みたくないという理屈に基づいています（本当です！）。学部長に申請すれば文字数制限を100,000万語まで増やすことができ、私もそうしました。しかし、私の博士論文は当初執筆した時点では140,000万語近くありました。そのため、特に気に入っていたXNUMXつの章を削除せざるを得ませんでした。遺伝的因果関係の理論の政治経済学、エビデンスに基づく医療がいかにして大手製薬会社に取り込まれたか、そして水銀規制の歴史です。
削除された章の情報の一部は、ワシントンD.C.で小児慢性疾患の蔓延への対応策を模索する政策立案者にとって役立つだろうと確信しています。そこで本日は、疾患の発症における遺伝的決定論というパラダイムそのものに疑問を投げかける、初公開となるオリジナルの（若干の改訂を加えた）第6章を公開します。
I.はじめに
第一章では、自閉症の有病率の上昇は主に環境要因（診断の拡大と遺伝学による要因はごくわずか）によるものであることを示しました。そこで、自閉症をめぐる議論において遺伝学理論が支配的な論調となった経緯を説明する必要があります。疾患原因に関する遺伝学理論の覇権は、より有望な代替理論を駆逐するため、社会に多大な負担をもたらします。この問題は自閉症において特に深刻であり、遺伝子研究が研究資金の大部分を飲み込んでおり、しかも20年以上もそうでした。したがって、自閉症の蔓延に効果的に対処する鍵の一つは、疾患原因に対する遺伝学アプローチの欠陥を明らかにし、より説明力の高い、より包括的なオントロジーに置き換えることにあります。
この議論を理解するために、これまで私が提示してきた自閉症に関する遺伝的要因に関する議論を振り返ってみたい。1990年代には、科学者、医師、政策立案者が、心配する親に対し、自閉症は遺伝によるものだと保証するのが常だった。誰かが推測する限りにおいて、自閉症は遺伝が90%、環境が10%であるという説明がなされていた。その後、カリフォルニア州は、国内トップクラスの遺伝学者16名に、2011年から1987年の間に同州で生まれた双子全員の出生記録の調査を委託した（Hallmayer et al. 2004）。Hallmayer et al. (2011) は、遺伝的要因で説明できるのはせいぜい自閉症の蔓延の38%だと結論付け、この数字は過大評価である可能性が高いことを2011度にわたって指摘した。Blaxill (90) は、最終的には環境が10%、遺伝が5%というのがコンセンサスになるだろうと主張している。第2005章では、Ioannidis (700b, p. 1) のモデルを示しました。これは、10/XNUMXth 「発見志向の探索的研究」（競合する変数が多数ある栄養学や遺伝学の研究を含む）の 1% は再現可能です。
しかし、自閉症に関連する連邦政府の研究資金の過半数は、疾患の遺伝的原因に関する理論の研究に費やされています。2013年、機関間自閉症調整委員会（IACC）は、研究に参加しているすべての連邦政府機関と民間資金提供者を合わせ、自閉症研究に308億2013万ドルを費やしました（IACC, 268a）。これは、自閉症の研究に現在年間2015億ドルもの費用がかかっているという推定（Leigh and Du, XNUMX）を考えると、研究費としては驚くほど低い金額です。
IACCが308億2013万ドルをどのように費やしたかを詳しく調べてみると、その大半は遺伝子研究に集中していることがわかります（特に「何が原因となり、予防できるか？」という資金カテゴリーの資金に注目すると顕著です）（IACC, 2009b）。これは、ギルバートとミラー（2012年）、ランドリガン、ランベルティーニ、バーンバウム（2013年）、米国産科婦人科学会（2016年）、ベネットら（XNUMX年）など、著名な医師や科学者からなる複数のグループが、自閉症やその他の神経発達障害は環境要因によって引き起こされる可能性が高いと結論付けているにもかかわらずです。
この章では以下の内容について説明します。
- 遺伝学の簡単な歴史を説明する。
- 遺伝子が アイデア 生物学がどのように機能するかについての考えは、時間の経過とともに十分には維持されなくなっています。
- 遺伝子治療のパンドラの箱を開けることで明らかになる未知の事柄について議論する。
- 最近の進歩と遺伝子を説明するために使用される比喩について説明します。
- さまざまな精神疾患を説明できる遺伝子の無駄な探索を記録する。
- 自閉症に関連する遺伝学についての科学者の考え方の変化を検討する。
- 遺伝子研究の政治経済を探る。
まず、この章で使われるいくつかの用語を定義します（すべてNIHによるものです）。遺伝学とは「遺伝子と遺伝におけるその役割の研究」です。ゲノミクスとは「個人のすべての遺伝子（ゲノム）を研究し、それらの遺伝子同士の相互作用や個人の環境との相互作用も研究する学問」です。そしてゲノムとは「細胞内に存在する遺伝的指示の全体セットです。ヒトの場合、ゲノムは核内に存在する23対の染色体と、細胞のミトコンドリア内に存在する小さな染色体で構成されています。23対の染色体の各セットには、約3.1億塩基のDNA配列が含まれています。」
II. 遺伝学のごく簡単な歴史
遺伝学の歴史は、1860年代のオーストリアの修道士グレゴール・メンデルとエンドウ豆の実験から始まります。彼は、花の色や種子の形や質感がエンドウ豆の世代間でどのように伝達されるかを研究しました。しかし、メンデルは「遺伝子」（これは彼の時代以降に作られた言葉です）を実際に見たことはありませんでした。むしろ、メンデルは自分が見ている現象を説明するには、何らかの「因子」が必ず存在するはずだと考え、過去150年間の探求の多くは、その因子を見つけようとする試みでした（Hubbard, 2013, pp. 17-18）。
メンデルの研究は1900年まで忘れ去られていましたが、細胞核内の構造を観察できるようになった生物学者たちによって再発見されました。デンマークの植物学者ヴィルヘルム・ヨハンセンは1905年、メンデルが発見した「因子」を記述しようとして初めて「遺伝子」という言葉を使用しました。しかし、細胞内のどのような生物学的構造に「遺伝子」という言葉が当てはまるのかは依然として不明でした。ショウジョウバエを使った実験では、「遺伝子は糸に通されたビーズのように染色体に沿って位置しているはずだ」と示唆されましたが、それはあくまで推測の域を出ませんでした（Hubbard, 2013, p. 18）。
ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリック（1953年）は、DNAの二重らせん構造モデルを初めて記述し、後にこの発見によりノーベル生理学賞を受賞しました。ついに「遺伝子」の位置が判明したかに見えた――どのDNA分子がどの表現型をコードしているかを解明するだけの問題だったのです。大きな発見を確信したクリックは、ある時、パブで同僚たちに、ワトソンと共に「生命の秘密を発見した」と宣言しました（Hubbard, 2013, pp. 19-20）。
最近の研究では、ワトソンとクリックがロザリンド・フランクリンの発見を自分の功績として主張していた可能性が高いことが明らかになっています（「ロザリンド・フランクリンと二重らせん」[2003]および ロザリンド・フランクリン：DNAの闇の女 [2003]）。
1984年、連邦議会はヒトゲノム計画（HGP）を承認し、3年後に正式に開始されました。XNUMX億ドル規模のこの計画の目的は、ヒトゲノムを構成するXNUMX億以上のヌクレオチド塩基対を初めてマッピングすることでした。これにより、心臓病からがんに至るまで、あらゆる疾患の原因遺伝子を特定し、健康状態の改善と寿命の延長につながる治療法の開発につながることが期待されていました。
HGPの背後にある理論、すなわち遺伝子が多くの種類の疾患を引き起こすという理論は、有望に思えました。HGPが完成する以前にも、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病のリスクを高める一塩基多型が特定されていました。また、単一の遺伝子変異がアルツハイマー病と関連付けられており、BRCA1とBRCA2という2010つの遺伝子の変異が乳がんのリスク増加と関連していることも分かっていました（Latham and Wilson 1980）。XNUMX年代後半に自閉症が公衆衛生上の懸念事項となった際、科学界で多くの人が遺伝学的説明に頼ったのも不思議ではありません。
2000年2013月にヒトゲノム配列の草稿が発表された際、クリントン大統領はそれを「神が生命を創造した言語」と呼んだ（Hubbard, 23, p. 2013）。彼はさらに、この発見は「すべてのヒト疾患ではないにせよ、ほとんどのヒト疾患の診断、予防、そして治療に革命をもたらすだろう」と述べた（Ho, 287, p. 2015）。フランシス・コリンズは記者会見で、疾患の遺伝子診断は2010年後に完了し、その6年後（すなわち2011年）には治療が開始されると発表した（Wade, XNUMX, para XNUMX）。「ゲノム計画に参加したヒトゲノム科学の理事長ウィリアム・ヘイゼルタイン氏は、『死は予防可能な一連の疾患である』と断言した。不死は、間近に迫っていたようだ」（Lewontin, XNUMX）。
しかし、ヒトゲノム計画が完成に近づいていたにもかかわらず、これらの主張は誇張されている兆候が現れていた。公的資金によるヒトゲノム計画と競合していた民間企業セレラ・ジェノミクスのクレイグ・ベンター氏は2001年に、「生物学的決定論という考え方を正しいものにするには、遺伝子の数が足りない。人類の素晴らしい多様性は、遺伝子コードに組み込まれているわけではない。環境が決定的に重要だ」（McKie, 2001）と述べた。しかし、様々なバイオテクノロジー企業が遺伝子研究を特許取得可能で収益性の高い治療法へと転換しようと試みたため、資金の波が押し寄せた。
2000年代初頭、研究者の研究は主に候補遺伝子関連研究（CGA）に限られていました。これらの研究は比較的安価で実施でき、可能性の高い遺伝子標的（通常は過去のヒトまたは動物研究で疾患との関連が報告されているため）から開始し、その疾患を持つ被験者を検査して、同じDNA配列が出現するかどうかを確認します（Patnala、Clements、Batra、2013）。特定の遺伝子と様々な疾患との関連は600件以上報告されています（Hirschhornら、2002年）。しかし、再現率は極めて低かった。Hirschhornら（2002年）は、報告された関連のうち、再現に成功したのはわずか3.6%であったことを明らかにしました（再現に成功した場合でも、相関関係は因果関係とは必ずしも一致しないという一般的な注意事項が適用されます）。
しかし、すぐにゲノム配列解析のコストは低下し、約80種類の疾患に関連する遺伝子を特定するためのゲノムワイド関連研究（GWA）が数百件開始されました（Latham and Wilson, 2010）。その名の通り、GWA研究は異なる個人間でゲノム全体を比較し、共通の形質と特定のDNA配列との関連性を探ります（Hardy and Singleton, 2009）。
最初のGWAは2005年に発表され、2009年までに400件のゲノムワイド関連研究がそれぞれ数百万ドルの費用をかけて完了しましたが、ほとんど有用な成果は得られませんでした（Wade, 2010）。Goldstein (2009)は、 NEJM ゲノム研究は「予想されていたよりも表現型への影響がはるかに少ない」と述べている（p. 1696）。ウェイド（2010）は、「実際、10年間の努力を経て、遺伝学者は一般的な疾患の根源をどこに求めるべきかという点で、ほぼ振り出しに戻ってしまった」と述べている。ルウォンティン（2011）は、「特定の疾患の遺伝子研究の価値は実際には限られている」と述べている。
しかしその後、奇妙なことが起こりました。CGAとGWAが遺伝子とほとんどの主要疾患との関連性を発見できなかったという圧倒的な証拠に直面し、遺伝学者たちは再び集結し、様々な疾患の遺伝子は確かに存在するはずだと断言しました。問題は、それらを見つけるためのツールが不十分であったか、遺伝子が予期せぬ場所に隠れていたことだったのです（Manolio et al., 2009; Eichler, et al., 2010）。遺伝学者たちは、これらの見えない遺伝子を「ダークマター」と呼び始めました。その理由は、「存在は確実で、その影響は検出できるが、（まだ）『見る』ことができない」というものです（Manolio et al., 2009）。
投資家や政府はこの「ダークマター」理論に納得しているようで、遺伝子研究やゲノム研究に数十億ドルもの資金を注ぎ込み続けています。しかし、疾患の遺伝子理論は時代遅れで非科学的、あるいは倫理的に疑わしいパラダイムであり、生物学的システムをより正確に表現する理論に置き換えるべきだと主張する批判者が増えています。クリムスキーとグルーバー（2013）は、これらの批判者17名を編纂した書籍にまとめています。 遺伝的説明：意味と無意味そして、この章の残りの部分では、彼らの研究を基に話を進めていきます。
III. 遺伝子は「概念」ではあるが、実際には生物学の仕組みを反映しているわけではない
クリムスキーとグルーバー（2013）の著者の多くは、「遺伝子」という概念、つまり表現型の結果を決定する設計図を含む単一のマスター分子は、細胞や生物の働きを正確に説明していない神話であると主張しています。クリムスキー（2013）は、ワトソンとクリックがDNAの発見を世に広めた方法の一つが、二重らせんの金属模型の構築だったと説明しています。彼はそれを「レゴ模型」と呼び、その後かなりの修正が加えられてきたと主張しています（クリムスキー、2013、p.3）。
現在の概念では、遺伝子を静的な構造の中に固定され、自己活性化を待つ存在とみなすのではなく、ゲノムはレゴ モデルが示唆するよりも流動的で、動的で、相互作用的なエコシステムの特徴を持つものとして捉えています (Krimsky、2013、p. 4)。
デュプレ（2012）は、DNAは生物学的結果の設計図でもコンピュータコードでもなく、むしろ体がさまざまな目的のために利用できる一種の倉庫であると主張しています。
DNA配列の識別可能な断片が特定のタンパク質の「遺伝子」であるという仮定は、一般的には正しくないことが判明した。特定配列断片の選択的スプライシング、選択的リーディングフレーム、そして転写後編集といった、DNAの転写と最終的なタンパク質産物のフォーマット化の間に起こる現象は、ゲノムに対する根本的に異なる見方をもたらしたプロセスの一つである。…したがって、ゲノム中のコード配列は、表現型的な結果はもちろんのこと、分子的結果の何らかの表現としてではなく、多様な分子プロセスにおいて多様な方法で利用され、多くの異なる細胞分子の生成に関与し得るリソースとして捉える方が適切である（Dupré, 2012, pp. 264–265）。
リチャーズ（2001）は、デネット（1995）とルイス（1999）による以前の批判を基にした一節で、「分子遺伝学は往々にして貪欲な還元主義の印象を与え、あまりにも多くのことをあまりにも急いで説明しようとし、複雑さを過小評価し、すべてをDNAの基礎に結び付けようと急ぐあまり、プロセスのレベル全体を飛ばしてしまう」と不満を述べている（673ページ）。
IV. 文化的構築と予測不可能な結果
ハバード（2013）は、近年の発見が生物学の仕組みがメンデルの想像とは異なることを示唆していることを確認しています。そして、遺伝子のような概念は、当時の研究者たちの文化的前提に染み付いていることが多いことが判明しました。
ハバード（2013）は、「『〜のための遺伝子』という一般的な略語は、文字通りに受け取るべきではない。しかし、遺伝子に関するこの考え方は、DNAを『マスター分子』とみなし、タンパク質は『ハウスキーピング』機能を果たすとされてきた。（そして、分子間の関係性をこのように記述する際に、階級、人種、ジェンダーといった偏見に気づくのに、熱狂的なポストモダニストである必要はない。）」（p. 23）と述べている。
疾病の遺伝的原因に関する公衆衛生上の議論の多くを特徴づけるデカルト的還元主義は、実際には人間の生体や DNA そのものがそのように機能していないにもかかわらず、「その遺伝子」の探索に数十億ドルが費やされているため、パラダイムシフトを実際に妨げている可能性があります。
ある意味では、ヒトゲノムを構成する A、G、C、T の配列を詳細に説明したところで、生物学者が初めて染色体とその遺伝子が細胞や生物の複製に基本的な役割を果たしていると判断したものの、それがどのように起こるのかは全くわかっていなかった 2013 世紀初頭と比べて、概念的にはそれほど進歩しているとは言えません (Hubbard、24、p. XNUMX)。
ハバード（2013）は、DNAと二重らせん構造の発見、そしてヒトゲノムのマッピングという熱狂的な進歩の渦中に、予期せぬ結果をもたらす可能性が潜んでいると指摘している。生物系は、疾患の単一遺伝子説が示唆するよりも複雑である。つまり、遺伝子組み換えによる介入がどのような結果をもたらすかは、誰にも予測できないということだ。
バイオテクノロジー、すなわち「遺伝子工学」産業は、科学者が生物から単離したり実験室で製造したDNA配列の機能を理解するだけでなく、予測し、制御できるという建前の上に成り立っています。この産業は、特定のDNA配列を、どこでどのように入手したかに関わらず、細菌、植物、あるいはヒトを含む動物に導入した場合の潜在的な影響を予見し、それによって標的の特性を改善できると、明るく謳っています。しかし実際には、このような操作には1つの結果が考えられます。(2) 宿主生物の細胞という過酷な環境において、挿入されたDNA配列は意図したタンパク質を特定できず、何も新しいことは起こりません。(3) 挿入された配列は、適切な量、適切な時期、適切な場所で、目的のタンパク質産物の合成を媒介します。(XNUMX) 挿入されたDNAが宿主生物のゲノムの誤った場所に挿入され、宿主生物の重要な機能の一つ以上を阻害または悪影響を及ぼし、予期せぬ意図しない結果が生じるのです。
最初の選択肢は時間と費用の無駄であり、二番目は希望であり、三番目は危険を伴います。しかし、これらのうちどれが起こるかを事前に予測することはできず、また、遺伝子操作ごとに予測することもできません。なぜなら、宿主生物の内部および周囲の環境は時間の経過とともに変化する可能性があるからです。
ハバード氏の主張、つまり遺伝子組み換え生物が宿主にどのような影響を与えるかを事前に予測することはできないという主張が正しいとすれば、それは自閉症をめぐる議論に重大な影響を及ぼす可能性がある。なぜなら、1986年の「国家小児ワクチン傷害法」成立後に起こった変化の一つが、1987年のB型肝炎ワクチンに始まる遺伝子組み換えワクチンの導入だったからだ。現在、CDCは全人口を対象に、B型肝炎、ヒトパピローマウイルス（HPV）、インフルエンザ、そして新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の2006種類の遺伝子組み換えワクチンを推奨接種スケジュールに組み込んでいる。2015年以降、MMRIIは組み換え（遺伝子組み換え）ヒトアルブミンを含む培地で培養されている（Wiedmann他 2132, p. XNUMX）。
一部の研究者は、B型肝炎ワクチンが自閉症の有病率の急増の原因となっているのではないかと懸念している（Gallagher and Goodman, 2008 and 2010; Mawson et al., 2017a and 2017b）。しかし、これらの研究の結論や親たちの直接の証言を鵜呑みにしなくても、懸念を抱くことはできる。Hubbard (2013) は、遺伝子工学はまだ初期段階にあり、その影響を正確に予測することは不可能だと述べている。政策立案者が、生後XNUMX日目から遺伝子組み換え生物を用いた医療介入を市民権（保育所、学校、一部の職業、福祉給付などへの入所）の条件として義務付けるのは、意図しない結果を招く可能性のある、途方もない行き過ぎのように思える。
V. 遺伝科学の新たな理解（そしてそれを記述するためのより良いメタファー）に向けて
ケラー（2013）、ムーア（2013）、タルボット（2013）は、「遺伝子」という概念は時代遅れであり、遺伝子科学の現状をより正確に説明しようとする試みであると主張しています。
ケラー（2013）は、「ヒトゲノム計画の初期には、将来的には欠陥のある配列を正常な配列に置き換えるだけで済むようになる（遺伝子治療）という希望があったが、その希望は実現しなかった」（p. 38）と指摘している。実現しなかった理由は、DNAの仕組みに関する現在の私たちの理解が、メンデル、ワトソン、クリック、さらにはヒトゲノム計画が当初想定していたものと根本的に異なっているためである（p. 38）。
DNA、タンパク質、そして形質の発達における因果関係は非常に複雑に絡み合い、動的で、文脈依存的であるため、「遺伝子は何をするのか」という問い自体がもはやほとんど意味をなさない。実際、生物学者たちはもはや、「遺伝子とは何か」という問いに明確な答えを出すことは不可能だと確信している。「粒子遺伝子」という概念は、長年にわたり曖昧さと不安定さを増しており、その生産的な全盛期は過ぎ去ったと主張する者もいる。(Keller, 2013, p. 40)
前述のように、メンデルの「因子」は、主人が従者に指示を与えるようなものとして説明されました。後に遺伝子は、遺伝子、細胞、身体を機械に例え、DNAを身体が実行するコンピュータコードに例える比喩を用いて表現されるようになりました。ケラー（2013）は、これらの概念はすべて時代遅れであり、DNAが原因因子であるという見解も同様であると主張しています。
今日の生物学者は、先人たちと比べて、原因を遺伝子やDNAそのものに帰する可能性ははるかに低い。彼らは、発生と進化におけるDNAの役割がいかに重要であっても、DNAだけでは何もできないことを認識している。DNAは形質を作ることも、発生の「プログラム」をコード化することさえない。むしろ、細胞のDNAは、生存と繁殖のために利用できる常設の資源、様々な方法で活用できる資源、変化する環境に非常に繊細かつ多様に反応できるほど豊富な資源であると考える方が正確である。資源として、DNAは確かに不可欠であり、おそらく主要な資源とさえ言えるだろう。しかし、DNAは常に、そして必然的に、相互作用する資源の非常に複雑で絡み合ったシステムに組み込まれており、それらの資源が集合的に形質の発達を引き起こすのである（p. 41）。
印刷メディア、インターネット、テレビのニュース番組は、肥満から不倫、政治的所属に至るまで、あらゆるものに関わる遺伝子の発見に関する報道で溢れています。ムーア（2013）は、これは多くの遺伝学者の研究に対する考え方に反すると主張しています。
遺伝物質であるDNAを実際に研究している科学者のほとんどは、もはや遺伝子がこれらの特性のいずれかを単独で決定すると信じていません。驚くべきことに、これらの科学者の間では、その前提の中心にある前提の一つ、すなわち、そもそも遺伝子というものが存在するという前提を再考する必要があるというコンセンサスが高まっています（p.43）。
単一遺伝子説の多くの問題点の一つは、環境や体内の他の生物学的システムの役割を無視していることです。ムーア（2013）は次のように述べています。
生物学者は、人間の特徴は常に発生過程を経て発現し、その過程には必ずDNAと環境因子の相互作用が伴うことを学んできた（Gottlieb et al. 1998, Lickliter and Honeycutt, 2010, Meaney, 2010, and Moore, 2006）。これらの因子には、体外の環境と体内の非遺伝因子（例えばホルモンなど）が含まれる（そして、体内のこれらの非遺伝因子の多くは、体外の環境の影響を受ける可能性がある）。したがって、人間の形質は常に遺伝因子の影響を受けますが、非遺伝因子からも常に影響を受けており、メンデルの法則が示唆するように、遺伝子が特徴を決定するわけではない（p. 46）。
メンデルの決定論的な説明は、同じ DNA 鎖が細胞の他の部分、ホルモン、環境要因との相互作用に応じて多種多様な方法で機能できるという理解に取って代わられつつあります。
DNAには、特定の結果（あるいは文脈に依存しない結果）を規定するコードが含まれているとは考えられないことが、今では分かっています（Gray, 1992）。実際、これはDNAの同じ断片が異なる体で全く異なる働きをする可能性があることを意味します（異なる体では遺伝子に異なる文脈を提供できるため）。…実際、大規模な生物学者チームは最近、「個々の哺乳類遺伝子によってコードされている様々なタンパク質産物は…関連する機能、異なる機能、あるいは相反する機能を持つ可能性がある」と結論付けました（Wang et al. 2008）（Moore, 2013, p. 47）。
ムーア（2013）は、当初は単一の「遺伝子」（または単一の「遺伝子」の欠如）が疾患を引き起こしたと思われたXNUMXつの典型的な症例について、従来の理解にさえ異議を唱えています。
フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血などの疾患の症状も、かつては単一の遺伝子の作用によって直接引き起こされると考えられていましたが、現在では、発達の過程で複雑に相互作用するさまざまな要因によって引き起こされる表現型であることが認識されています (Estivill、1996 年、Scriver および Waters (1999 年) (p. 48))。
Talbott (2013) は、遺伝子研究における現在の考え方をよりよく反映した、役立つ新しい概念的メタファーをいくつか提供しています。
シグナル伝達経路は、細胞内および細胞間のコミュニケーションに不可欠な手段です。生物の機械モデルでは、このような経路は単純明快で、経路の始点に明確な入力があり、終点には同様に明確な出力がもたらされます。しかし、今日ではそうではありません。ブリュッセル自由大学の分子生物学者チームが、これらの経路がどのように相互作用、つまり「クロストーク」するかを研究した結果、その違いが明らかになりました。わずか2001つの経路間のクロスシグナル伝達を表にまとめると、彼らが「ホラーグラフ」と呼ぶものが得られ、すぐに「あらゆるものがあらゆるものにあらゆる影響を与える」ように見え始めました。実際には、私たちが目にするのは「意思決定者が議論し、提示された情報に集合的に応答するテーブルとして描くことができる」ような「協調的な」プロセスです（Dumont et al., 2010; Levy et al. 2009）。 「活性化された受容体は、機械というよりは、ほぼ無限の数の可能な状態の多形的集合体または確率雲のように見え、それぞれの状態は生物学的活性において異なる可能性がある」（Mayer et al., 81, p. 2013）（Talbott, 52, p. XNUMX）。
近年の遺伝学研究では、同じ存在が異なる形で発現することが観察されています。タルボット（2013）は、「同じアミノ酸配列を持つ『同じ』タンパク質であっても、異なる環境下では『全く異なる分子として見られる』ことがある」（ロスマン、2002、p. 265）、つまり、異なる物理的・化学的特性を持つ（p. 53）と述べています。
タルボット（2013）は、一般の報道で使用されている静的、機械的、決定論的な比喩は遺伝学者自身の最新の考えを反映していないと主張しています。
細胞核は、メカニズムに満ちた受動的で抽象的な空間ではなく、むしろ動的で表現力豊かな空間です。そのパフォーマンスは、今日多くの研究者が語る「振り付け」の一部であり、コンピューターのような遺伝子コードに還元することはできません。可塑的な空間的ジェスチャーを見せる細胞核は、機械というよりもむしろ有機体に近いのです。
興味深いことに、タルボット（2013）は、遺伝学自体が彼らの研究に対するこのような誤解にいくらか責任があるかもしれないと指摘しています。
染色体は、生物全体と同様に、生き続け、絶えず変容を続ける彫刻である。つまり、染色体は身振り手振りによって生き、自らを表現する。ここに見られる真実は、一般大衆がそれを修正する術を持たないメディアを通して伝えられる無数のイメージとは全く異なる。また、近年の数々の発見を生み出している生物学者たちが、至る所で「メカニズム」や「メカニズム的説明」に言及していることにも、全く相容れない（Talbott, 2013, p. 55）。
科学者が遺伝学の実際の仕組みについて発見すればするほど、病気の原因について私たちがいかに知らないかが明らかになる。しかし、遺伝的原因に関する還元主義的な物語は、それが利益をもたらすため存続している。
VI. 精神医学と心理学における遺伝子の無駄な探索
疾患原因に関する単一遺伝子説は一般的に問題を抱えており、特に精神疾患との関連においては問題が顕著である。自閉スペクトラム症（ASD）は、腸管から中枢神経系に至るまで、様々な器官系に病変が関与しているように見えることから、精神疾患として正しく理解されていないという主張も成り立つ。しかし、DSM-VではASDが精神疾患として挙げられているため、本稿では様々な精神疾患の遺伝子同定の失敗に焦点を当てる。Rischら（2009）は、「精神疾患の候補遺伝子関連研究で同定された遺伝子のうち、再現性試験に耐えたものはほとんどない」と述べている（Joseph and Ratner, 2463, p. 2013、p. 95）。
ジョセフとラトナー（2013）は、広範な研究にもかかわらず、様々な精神疾患の「遺伝子」が発見されていないという事実について、95つの説明が可能であると主張している（p. 2013）。一方では、そのような遺伝子配列は存在するものの、研究方法が不十分であったり、サンプル数が少なすぎたりするために発見されていないだけかもしれない。これは、遺伝学研究者、投資家、そして政府の保健機関が支持する説明である。他方では、精神疾患の「遺伝子」がそもそも存在しない可能性もある。これはジョセフとラトナー（XNUMX）が支持する見解である。
レイサムとウィルソン（2010）は、いくつかの例外はあるものの、「入手可能な最良のデータによれば、遺伝的素因（つまり原因）は、心臓病、がん、脳卒中、自己免疫疾患、肥満、自閉症、パーキンソン病、うつ病、統合失調症、その他多くの一般的な精神的・身体的疾患において、ほとんど役割を果たしていない」と述べています。さらに、「疾患を引き起こす遺伝子がほとんど存在しないことは、間違いなく非常に重要な科学的発見である…これは、ほとんどの場合、ほとんどの疾患が本質的に環境に起因することを物語っている」と述べています（レイサムとウィルソン、2010）。
遺伝子研究者の常套手段である、非常に信頼されている双子の研究さえも、新たな批判にさらされている。
家族、双子、養子縁組された親族に関する研究は、総称して「定量的遺伝学研究」と呼ばれます。家族研究は研究の重要な第一歩ではありますが、遺伝的要因と環境的要因の潜在的な役割を解明することはできないと広く考えられています。家族のメンバーは共通の遺伝子だけでなく、共通の環境も共有しているため、ある形質が「家族内で受け継がれている」という知見は、遺伝的要因と環境的要因のどちらによっても説明できます（Joseph and Ratner, 2013, pp. 96-97）。
ジョセフとラトナー（2013）は次のように主張している。
双子法は、MZ（一卵性双生児、別名「一卵性双生児」）とDZ（二卵性双生児、別名「二卵性双生児」）の比較が遺伝的影響ではなく環境的影響を測定する可能性が高いことを考えると、遺伝的影響の役割を評価するための誤った手段です。したがって、遺伝的影響を支持するこれまでの双子法の結果の解釈はすべて誤っている可能性があります。…「私たちは、双子法は家族研究と同様に、生まれつきと育ちの潜在的な役割を解明する能力がない」と述べている100世代にわたる批評家に同意します（p. XNUMX）。
双子研究自体に問題があるとすれば、双子研究が公衆衛生当局によって額面通りに受け入れられている自閉症論争の状況は大きく変化することになる。
VII. 自閉症スペクトラム障害と遺伝学に関する科学者の考え方の変化
ハーバート（2013）は、特に自閉症に関して、遺伝的原因説に対する批判を裏付けています。彼女は、「自閉症の概念は、遺伝的に決定づけられた静的で生涯にわたる脳症から、脳と身体の両方に慢性的な影響を及ぼす、複数の要因が絡み合った動的なシステム障害へと変化しつつある」と記しています（129ページ）。
その後、彼女は環境による原因の理論を認識します。
自閉症における脳の炎症と免疫活性化に関する記録によって状況は一変しました。なぜなら、私たちが扱っているのは、配線が異なる健康な組織ではなく、細胞に健康上の問題を抱えている脳であることが明らかになったからです (p. 136)。
彼女は続けます：
一時的な改善、持続的な寛解または回復、そして代謝介入への反応といった臨床観察を踏まえると、自閉症患者の脳は、少なくとも多くの場合において、真に本質的に「欠陥」なのか、それとも「阻害」されているのかという問いかけが必要となる。これらの多くの臨床エピソードは、少なくとも多くの場合において脳の能力は存在するものの、表現手段の組織化、感覚の知覚や概念への組織化、あるいはその両方に問題があることを示している。この観点から見ると、自閉症はむしろ「脳症」、つまり免疫活性化や代謝機能不全に関連する脳症による脳機能の阻害に近いと言える。もしそうであれば、研究とケアは、人々が潜在能力を最大限に発揮できるよう、脳症の克服に重点を置くべきである（p. 139）。
ハーバート（2013）は、遺伝学分野が自らの傲慢さによって盲目にされていると描写しています。彼女は、自閉症の罹患率が驚くほど高く（そしてさらに増加しつつある）、それゆえに「この流れを食い止めるために、遅かれ早かれ私たちができることは何でも、公衆衛生上、極めて理にかなっているはずだ」と主張しています（ハーバート、2013、p. 144）。そして彼女は、「遺伝子神話は明らかに自閉症の問題であり、環境リスクを軽減するための本格的な公衆衛生キャンペーンの実施を阻む要因の一つとなっている」と主張しています（ハーバート、2013、pp. 145-146）。
ハーバート（2013）もまた、下からのある種の薬の必要性を示唆している。彼女は次のように書いている。
親が用いる代替療法の一部にはタブーがあり、多くの専門家はこれらのアプローチの方法や根拠を理解することさえ躊躇してきました。しかし、時が経つにつれ、子どもたち（そして一部の成人でさえ）の問題の深刻さが大幅に軽減し、時には診断さえも失ったという成功事例が積み重なり、これらの現象に真剣な科学的関心が向けられるようになりました。前述のように、これらの療法の基本原則は、「自閉症」の個々の要素を解決可能な問題として捉え、システム全体にかかるストレスを軽減することで、再調整の機会を増やすことにあります（p. 145）。
ハーバート氏が示唆するように、治療法研究の最前線にいるのが医師ではなく親だとすれば、認識論、そして科学と医学の現状について、多くの疑問が浮かび上がるように思われる。主流の科学と医学が築き上げた認識論的階層構造では、医療専門家が医師よりも上位にいて、医師は親よりも上位に位置している。しかし、自閉症の場合、この階層構造は逆になっている可能性はあるだろうか？さらに、ハーバート氏が主張するように、親の観察と直感がより良い治療結果をもたらすのであれば、自閉症の原因についても親の見解が正しいと言えるのだろうか？
VIII. 遺伝子研究の政治経済学
では、病気の単一遺伝子による説明が、ほとんどの病気の仕組みに関する科学的証拠と一致しないのであれば、なぜバイオテクノロジー企業、大衆メディア、CDC は、そのような説明の探求を推進し続けるのでしょうか?
遺伝子工学の可能性を裏付けるモデルは、明らかに過度に単純化されている。しかし、状況をさらに複雑にしているのは、DNA配列は、単離あるいは合成された後、そしてそれが挿入された細胞、臓器、あるいは生物も特許を取得でき、ひいては知的財産となる可能性があることである。遺伝子工学の科学とビジネスは一体となり、基礎的な理解を深める努力と利益追求が競合している。通常の専門家同士の競争は、大規模な金銭的競争によってさらに激化しており、政府、大学、そして産業界が完全に連携しているため、利益相反がなく、提案された科学モデルやその実用化を金銭的利益追求の疑いなく評価・批判できる、公平な立場にある科学者はほとんどいない。バイオテクノロジー産業がその影響力を拡大するにつれ、それが生み出す健康被害と環境汚染は、2013世紀に化学と物理学が私たちに残したものに加えて、さらに深刻化している（Hubbard, 25, p. XNUMX）。
グルーバー（2013）は、遺伝子研究の政治経済学に悩んでいる。
基礎（遺伝子）研究と臨床応用の間には依然として大きな隔たりがあり、その隔たりは誇張、誇大表現、そしてあからさまな詐欺で埋め尽くされています。271世紀の優生学者がグレゴール・メンデルの研究に魅了され、遺伝学の原理を社会理論に応用しようとしたように、分子生物学者と、彼らが活動する学術界、産業界、そして政策立案者たちも、ゲノミクス分野こそが人間の状態を改善するための最も根本的なメカニズムであるという世界観にどっぷりと浸かっています（p. XNUMX）。
グルーバー（2013）は、現在の遺伝子研究は「傲慢に満ち、信仰に近い」（p. 271）と主張している。グルーバー（2013）は、ゲノミクスは当初期待されていた成果を上げておらず、この種の研究への転換は有用なイノベーションの減少を招いていると主張している。
しかし、製薬企業やバイオテクノロジー企業が研究開発投資をゲノミクスにますます集中させるにつれ、生産性はそれに応じて急激に低下しました。これらの企業は、成功した製品の特許切れによる収益の損失を補うだけのイノベーションを維持できていません。この持続不可能な下降傾向に対する批判は、主に過剰な規制、コストの上昇、製品ライフサイクルの短縮、そして社内の非効率性といった要因の組み合わせに焦点を当てています。しかし、これらの要因が正しいと認められたとしても、1998年から2008年の間に新規分子化合物（NME）の生産量が約50%減少し、後期臨床試験の成功率も同様に劇的に低下した理由を説明することはできません（Pammolli and Riccaboni, 2008）（p. 274）。
遺伝学およびゲノム研究は、マートンの理想化された科学的知識の探求によって推進されているわけではなく、社会のニーズを満たす製品に対する伝統的な資本主義の需要と供給の力によって推進されているわけでもない。むしろ、遺伝学およびゲノム科学は、バイオテクノロジー企業のロビー活動によって創出された政府資金と、効果的な治療法の証拠よりも期待と誇大広告に基づいて取引される投機的な投資という、独特な組み合わせによって存在している（Gruber, 2013, p. 100）。上位25社のバイオテクノロジー企業（遺伝学およびゲノム科学を含む）の時価総額は、990.89年には2014億1.225万ドル、2015年には1.047兆2016億ドル、2016年には35兆2008億ドルであった（Philippis, XNUMX）。米国は他のどの国よりも遺伝子研究に多くの資金を費やしており（世界総額のXNUMX%）、総額のXNUMX分のXNUMXは政府から、XNUMX分のXNUMXは民間投資によるものである（Pohlhaus and Cook-Deegan、XNUMX年）。
バイオテクノロジー・イノベーション機構（BIO）は、遺伝学およびゲノミクス業界の主要な業界団体です。BIOは1993年、1,100つの小規模なバイオテクノロジー業界団体の合併により設立されました（Sourcewatch, nd）。1.6社を超える会員には、遺伝学およびゲノミクス分野の企業に加え、製薬、農業、医療分野の幅広い企業が含まれ、米国で1993万人を雇用しています（BIO, 2007）。2016年から8年にかけて、BIOは年間平均XNUMX万ドルをロビー活動に費やしました（Sourcewatch, nd）。BIOは、会員企業に利益をもたらす資金、規制ルール、税制措置を求めて米国政府にロビー活動を行い、目覚ましい成功を収めています。
例えば、1993年から2014年にかけて、NIHの予算は10億ドルから30億ドル以上に増加しました。2016年のNIH予算は32.6億ドルで、そのうち8.265億2016万ドルが遺伝学、遺伝子治療、遺伝子治療臨床試験、遺伝子検査といった分野を含む遺伝子・ゲノム研究に充てられました（米国保健省、1年）。しかし、NIH予算には他の疾患分野における遺伝子研究も含まれているため、この数字は遺伝子研究への支出総額を過小評価しています。BIOは、2011年の連邦医療保険制度改革法において、バイオテクノロジー企業向けに2013億ドルの税額控除を確保しました（Gruber、277年、2012ページ）。BIOは、FDAに対し、医療介入の承認期間の短縮を定期的に働きかけています（Weisman、XNUMX年）。
グルーバー（2013）は、多くの学者や大学の理学部がバイオテクノロジー企業とのつながりを通じて富を築いてきたと指摘している。「大学は、科学とその応用に関する主張に対して健全な懐疑心を抱く場であるべきだ。しかし、他のほとんどのハイテク企業よりも、バイオテクノロジー業界は主要な学術機関と極めて緊密な関係を維持している…」（グルーバー、2013、p. 277）。
遺伝子研究への公的資金提供は、環境要因や生活習慣要因の緩和よりも期待度が低いアプローチであるにもかかわらず、依然として続いている。「ほぼすべてのヒト疾患の根底には多くの複雑な相互作用が存在することを考えると、遺伝的リスク要因を特定し修正するための既存のアプローチを改善したとしても、非遺伝的リスク要因の修正よりもはるかに価値が低い場合が多い」（Gruber, 2013, p. 280）。しかし、繰り返しになるが、環境要因や生活習慣要因への対処、つまり害をもたらす行為を減らすことは、一般的に利益を生まない。米国の公選職者や規制当局は企業の利益に支配されているため、議会はより有望（しかし利益率が低い）な研究方法を排除して遺伝子研究に資金を提供している。
ハーバート（2013）と同様に、グルーバー（2013）は、遺伝学への誤った焦点が、より有望な研究を締め出し、公衆衛生の改善をほとんどもたらさないと指摘している。「ゲノミクスの将来性は、政策立案者に基礎保健研究への投資というシンプルな物語を提供したかもしれないが、それは彼らの意思決定を誤った方向に導き、人類の健康状態を改善するための戦いにおいて、不十分な旗振り役であることが証明された」（グルーバー、2013、p. 282）。
ミロウスキー（2011）と同様に、グルーバー（2013）は、システム全体が危険なほどバランスを崩していると考えています。
ゲノミクスが研究全体の中で過大な位置を占めていることについては、純粋に経済的利益を追求する者たちにも多くの責任があるが、最終的には科学者や研究者自身にこそ大きな責任がある。研究生産性を評価する現行のシステムは、論文発表や民間および政府からの研究資金獲得への要求と相まって、研究者に「画期的な」発見を成し遂げ、公表し、擁護するよう、多大なプレッシャーをかけている。さらに、ジャーナルが「インパクト」論文を掲載するよう求めるプレッシャーも加わっている。その結果、公に声を上げるゲノミクス研究者はほとんどおらず、その結果生じた空白は、他のどの分野にも類を見ない科学の歪曲によって埋め尽くされている（282ページ）。
ラサムとウィルソン（2010）は、最も鋭い政治経済学の批判を行っている。
政治家は、病気の理論として遺伝決定論を好む。それは、人々の健康状態に対する政治家の責任を大幅に軽減するからである…。企業も遺伝決定論を好む。これもまた、責任転嫁ができるからである…。医学研究者もまた、遺伝決定論に好意的である。彼らは、遺伝的因果関係に焦点を当てれば、比較的容易に研究資金を集められることに気づいている…。これらのグループは、遺伝的価値を認識し、病気の遺伝的説明を疑いの余地のない科学的事実の地位にまで高める傾向があり、健康と病気に関する公式の議論において遺伝的説明が優位に立つことが自然で論理的であるかのように見せかけている。この同じ考え方はメディアにも正確に反映されており、病気と環境との強い関連性でさえほとんど注目されないことが多い一方で、推測に基づく遺伝的関連性が一面ニュースになることがある。一般的な病気の遺伝子は本質的に仮説上の存在であったという事実にもかかわらず、これらすべてが起こったと考えると、驚くべきことである。
自閉症に関しては、病気を解明するための最先端科学の典型と思われていたものが、公衆衛生への配慮ではなく金銭的利益によって推進され、より有望な研究の道筋から目を逸らす、科学の歪曲のように見え始めている。
IX。 結論
1990年代と2000年代、政府と産業界は、遺伝子が疾患の原因であるという理論を唱えていましたが、現在ではその理論はほぼ反証されています。その間、この理論を軸に、産業全体と公衆衛生インフラが構築されました。そのため、基礎理論が信用を失うと、支持者たちは理論を「失われた暗黒物質」の探索へと修正し、産業が存続し、政府からの資金援助を受け続けるようにしました。このように進化する研究計画が、利益を生む企業と高給取りの科学者を生み出す一方で、人々の苦しみを軽減する成果がほとんど、あるいは全く得られない現状は、社会にとって極めて深刻な問題です。
事実として、ギルバートとミラー（2009年）、ランドリガン、ランベルティーニ、バーンバウム（2012年）、米国産科婦人科学会（2013年）、そしてベネットら（2016年）はいずれも、自閉症やその他の神経発達障害は環境要因によって引き起こされる可能性が高く、したがって法と政策によって予防可能であると結論付けています。たとえ高度な遺伝子・ゲノム研究によって症状や重症度を軽減する方法が見出されたとしても、子どもの体内に有害化学物質を侵入させないことで自閉症を予防する方が、費用対効果（そして倫理性）において桁違いに高いと言えるでしょう。
現在、遺伝子研究が自閉症研究資金の大部分を吸い上げており、より効果的な予防戦略の創出を妨げています。これは、科学におけるベストプラクティスや社会の利益を反映したものではなく、バイオテクノロジー企業が自らの利益のために研究課題を左右する政治力の表れであるように思われます。
参考情報
アメリカ産科婦人科学会 (2013). 有害環境因子への曝露. 委員会意見第575号. 生殖能力と不妊 100, no. 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
Bennett, D., Bellinger, DC, & Birnbaum, LS et al. (2016). プロジェクトTENDR：環境性神経発達リスクの標的化 TENDRコンセンサス声明. 環境衛生の視点, 124(7)、A118。 https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO (2013年4月XNUMX日). バイオテクノロジー業界団体が中小企業イノベーター連合に加盟。プレスリリース。https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
バーチ、K.（2017）『バイオエコノミーにおける価値の再考：ファイナンス、資産化、そして価値管理』 科学、テクノロジー、そして人間の価値, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
Blaxill, M. (2011). 自閉症の双子に関する新たな研究が、数十年にわたる遺伝的原因の信念を覆す. 自閉症の時代http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.htmlより取得
疾病管理予防センター。 （2015）。 免疫学とワクチン予防可能疾患、ピンクブック、ワクチン接種の原則. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
Cranor, CF (2013). 『多因性世界におけるヒト疾患の原因としての遺伝子の評価』 Krimsky, S. および Gruber, J. (編著) 遺伝的説明：意味と無意味(pp. 107-121). マサチューセッツ州ケンブリッジ:ハーバード大学出版局.
デネット，D.C.（1995）。 ダーウィンの危険な思想：進化と人生の意味ニューヨーク：タッチストーン。
ディータート、R.（2016）。 人間の超生物：マイクロバイオームが健康的な生活の追求に革命をもたらす。 ニューヨーク：ペンギン。
デュプレ、J.（2012）。 生命のプロセス：生物学の哲学に関するエッセイ。 Oxford：Oxford University Press。
Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH, & Nadeau, JH (2010). 欠損遺伝率と複合疾患の根本原因発見戦略. ネイチャーレビュー遺伝学, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
食品医薬品局（2017年）。FDAが包括的な再生医療政策の枠組みを発表。 FDAニュースリリース. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
Gallagher, C.、Goodman, M. (2008). 米国における1～9歳児のB型肝炎XNUMX回接種と発達障害． 毒物学と環境化学, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
Gallagher, CM, Goodman, MS (2010). 男児のB型肝炎ワクチン接種と自閉症診断、NHIS 1997-2002. Journal of Toxicology and Environmental Health、パートA, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
ギルバート、スティーブン & ミラー、エリーゼ (2009). 神経発達障害に関連する環境因子に関する科学的コンセンサス声明. 神経毒性学および奇形学、31241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
ゴールドスタイン、DB（2009年23月XNUMX日）「共通の遺伝的変異と人間の特性」 NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
Gruber, J. (2013). 『ゲノミクスの未達成の約束』 Krimsky, S. および Gruber, J. (編著) 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 270-282). マサチューセッツ州ケンブリッジ、ハーバード大学出版局。
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011). 自閉症双生児における遺伝的遺伝率と共有環境要因 一般精神医学のアーカイブ, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Hardy, J., Singleton, A. (2009年23月XNUMX日). ゲノムワイド関連研究とヒト疾患. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
ハーバート, MR (2013). 『多因性世界におけるヒト疾患の原因としての遺伝子の評価』 S. クリムスキー、J. グルーバー（編） 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 122-146). マサチューセッツ州ケンブリッジ、ハーバード大学出版局。
Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. and Hirschhorn, K. (2002). 遺伝的関連研究の包括的レビュー. 医学における遺伝学、4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
Ho, MW. (2013). 『自然を育む：親の養育が遺伝子をどのように変えるか』 Krimsky, S. および Gruber, J. (編著) 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 256-269). マサチューセッツ州ケンブリッジ、ハーバード大学出版局。
ハバード, R. (2013). 『遺伝子の誤った測定』 クリムスキー, S. およびグルーバー, J. (編著). 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 17-25). マサチューセッツ州ケンブリッジ、ハーバード大学出版局。
イオアニディス, JP (2005). 出版された研究結果のほとんどがなぜ誤りなのか. PLoSメディシン, 2(8)、e124。https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
合同自閉症調整委員会 (2013a). 自閉症研究データベース: 2013: 資金提供者. https://iacc.hhs.gov/funding/
合同自閉症調整委員会 (2013b). 自閉症研究データベース：2013年：戦略計画目標. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
ジョセフ・J.とラトナー・C.（2013）『精神医学と心理学における遺伝子の無駄な探求：パラダイムの再検討の時』クリムスキー・S.とグルーバー・J.（編） 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 94-106). マサチューセッツ州ケンブリッジ:ハーバード大学出版局.
ケラー, EV (2013). 遺伝子は差異を生み出す. クリムスキー, S. およびグルーバー, J. (編著). 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 34-42). マサチューセッツ州ケンブリッジ:ハーバード大学出版局.
Krimsky, S.およびGruber, J.（編者）（2013）。 遺伝的説明：意味と無意味。 マサチューセッツ州ケンブリッジ：ハーバード大学出版局。
Landrigan, PJ, Lambertini, L., Birnbaum, LS (2012). 自閉症および神経発達障害の環境的要因を発見するための研究戦略. 環境衛生の視点, 120(7)、a258。 https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
Latham, J.、Wilson, A. (2010). DNAデータの大不足：疾患遺伝子は幻想か？ バイオサイエンス研究プロジェクトhttps://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/より取得
Leigh, JP, & Du, J. (2015). 短報：米国における2015年と2025年の自閉症による経済的負担の予測。 自閉症と発達障害のジャーナル, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
Levins, R.、Lewontin, RC (1985)。 弁証法的生物学者. マサチューセッツ州ケンブリッジ：ハーバード大学出版局。
ルイス、J.（1999）「生涯のパフォーマンス：表現型のメタファー」 生物学と医学の展望, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
Lewontin, RC (2011年26月XNUMX日). 遺伝子にはさらに影響が少ない. NYレビュー・オブ・ブックス. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
Lewontin、R.、および Levins、R. (2007)。 影響下の生物学：自然と社会の共進化に関する弁証法的エッセイニューヨーク：NYUプレス。
Manolio, TA, Collins, FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI, et al. (2009年8月XNUMX日). 複合疾患における失われた遺伝率の発見. 自然、461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
マッキー、R.（2001年11月XNUMX日）「明らかに：人間の行動の秘密。遺伝子ではなく環境が行動の鍵」 保護者11年2001月2001日 https://www.theguardian.com/science/11/feb/XNUMX/genetics.humanbehaviour
ムーア, DS (2013). 『ビッグB、リトルb：神話その1：メンデル遺伝子は実在する』 クリムスキー, S. およびグルーバー, J. (編著). 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 43-50). マサチューセッツ州ケンブリッジ:ハーバード大学出版局.
国立衛生研究所、予算局。(nd) 研究所／センター別歳出履歴（1938年～現在）。https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
国立衛生研究所、国立ヒトゲノム研究所（nd）。用語集。https://www.genome.gov/glossary/
Patnala, R., Clements, J., Batra, J. (2013). 候補遺伝子関連研究：有用な研究のための包括的ガイド <font style="vertical-align: inherit;">in silico</font> ツール。 BMC遺伝学, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
Philippidis, A. (2016年26月25日). 2016年バイオテクノロジー企業トップXNUMX：ウォール街の衰退が時価総額に打撃を与える. 遺伝子工学およびバイオテクノロジーのニュースhttp://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741より取得
Pohlhaus, JR, Cook-Deegan, RM (2008). ゲノミクス研究：公的資金に関する世界調査. BMC Genomics, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
リチャーズ、M.（2001）遺伝情報はどの程度特徴的なのか？ 科学史と科学哲学の研究 パートC：生物学および生物医学の歴史と哲学の研究, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
Sourcewatch。(nd) 概要: バイオテクノロジー産業協会による年次ロビー活動。https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
タルボット, SL (2013). 『機械生物の神話：遺伝的メカニズムから生物へ』 S. クリムスキー、J. グルーバー（編）. 遺伝的説明：意味と無意味 (pp. 51-68). マサチューセッツ州ケンブリッジ:ハーバード大学出版局.
米国保健福祉省（2016年10月XNUMX日）「様々な研究、病状、疾患カテゴリーへの資金推計（RCDC）」
ベラスケス＝マノフ、M.（2017年17月XNUMX日）「悪い遺伝子の良い面」 NYタイムズ17年2017月2017日 https://www.nytimes.com/06/17/XNUMX/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
ウェイド、N. (2010年12月XNUMX日). XNUMX年を経ても遺伝子地図から得られる新たな治療法はほとんどない. NYタイムズ13年2010月2010日 http://www.nytimes.com/06/13/13/health/research/XNUMXgenome.html
Watson, JD, Crick, FH (1953). 核酸の分子構造. 自然, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
ワイズマン、R. (2012年19月XNUMX日). 連邦医薬品審査がバイオテクノロジー業界を揺るがす：ボストン万博前夜に明らかになった懸念. ボストン·グローブ, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Senders, SD, Giacoletti, KE, … & Musey, LK (2015). 組換えヒトアルブミン（rHA）を用いて製造されたMMR® IIとヒト血清アルブミン（HSA）を用いて製造されたMMR® IIは、健康な小児に2回接種した場合、同様の安全性および免疫原性プロファイルを示した。 ワクチン、33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
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